新创ACTB肌动蛋白基因的突变和ACTG1引起Baraitser-Winter综合症。
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新创ACTB肌动蛋白基因的突变和ACTG1引起Baraitser-Winter综合症。
Nat麝猫。2012年2月26日,44 (4):440 - 4,S1-2。doi: 10.1038 / ng.1091。
- PubMed ID
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22366783 (在PubMed]
- 文摘
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大脑畸形都罕见,但集体发育障碍的常见原因。多种形式的畸形发生零星和与减少生殖健康相关,指着新创突变的决定性作用。在这里,我们报告的研究Baraitser-Winter综合症,一个定义良好的障碍表现为不同的颅面特征,眼部colobomata和神经元迁移缺陷。使用whole-exome测序三proband-parent三人小组,我们确定了新创错义ACTB细胞质actin-encoding基因变化和ACTG1和两个渊源者,分别。测序的基因在15个额外影响个人的致病突变渊源者,包括两个经常性新创改变(ACTB,编码p。Arg196His, ACTG1编码p.Ser155Phe)。我们的结果证实trio-based外显子组测序是一种强大的方法来发现基因造成零星发育障碍,强调细胞质蛋白肌动蛋白的重叠的角色在发展和建议Baraitser-Winter综合症是主要的表型与这两个基因的突变有关。