人脂肪水通道蛋白(AQPap)基因。基因组结构，启动子分析和功能突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
近藤H，下村I，岸田K，栗山H，牧野Y，西泽H，松田M，前田N，长谷H，木原S，仓立Y，中村T，船桥T，松泽Y
人脂肪水通道蛋白(AQPap)基因。基因组结构，启动子分析和功能突变。
中国生物化学杂志，2002年4月;269(7):1814-26。
- PubMed ID
-
11952783 (PubMed视图］
- 摘要
-
我们从人体脂肪组织中鉴定出的水通道蛋白脂肪(AQPap)是脂肪细胞中的一种甘油通道[Kishida等人(2000)J. Biol。化学学报，20896-20902。在目前的研究中，我们确定了人类AQPap基因的基因组结构，并确定了三个与AQPap相似(约95%)的AQPap样基因，在人类组织中几乎没有表达。AQPap启动子包含一个推测的-46至-62的过氧化物酶体增殖反应元件(PPRE)和一个推测的-542/-536的胰岛素反应元件(IRE)。PPRE的缺失消除了吡格列酮介导的3T3-L1脂肪细胞AQPap启动子活性的诱导。IRE的缺失和单碱基对替代分析消除了胰岛素介导的人AQPap基因的抑制。对人类AQPap序列的分析发现了3个错义突变(R12C、V59L和G264V)和2个沉默突变(A103A和G250G)。将错义突变体注入爪蟾卵母细胞的cRNA显示，AQPap-G264V蛋白缺乏转运甘油和水的活性。在AQPap-G264V纯合子的受试者中，尽管血浆去甲肾上腺素增加，但未观察到运动诱导的血浆甘油增加。我们认为AQPap是人类运动期间血浆甘油增加的原因。