增加10倍人血浆细胞外超氧化物歧化酶含量由heparin-binding域的突变造成的。
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桑德斯罗姆J,尼尔森P, Karlsson K, Marklund SL
增加10倍人血浆细胞外超氧化物歧化酶含量由heparin-binding域的突变造成的。
生物化学杂志。1994年7月22日;269 (29):19163 - 6。
- PubMed ID
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8034674 (在PubMed]
- 文摘
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细胞外超氧化物歧化酶(EC-SOD)是一种分泌SOD同工酶。99%的EC-SOD固定硫酸乙酰肝素蛋白聚糖在组织间质,和1%位于血管在等离子体和内皮细胞之间的平衡。分析EC-SOD血浆样本中504个随机献血者透露一个共同的表型变异(2.2%)显示10倍增加等离子体EC-SOD内容。等离子体的EC-SOD这些个体,收集之前和静脉注射肝素后,显示减少肝素亲和与正常样本的个体相比。特定的酶活性是一样正常的酶。核苷酸序列分析的两个受影响的对象显示核苷酸交换导致替换参数- 213 g。替换位于中心的羧基末端的带正电氨基酸残基,它定义了heparin-binding域。聚合酶链reaction-single-strand构象多态性和allele-specific聚合酶链反应表明,杂合的任何影响的11个人,带着同样的单碱基突变。重组EC-SOD包含这种突变已经减少肝素亲和类似EC-SOD C的变种人。高血浆活动可以解释为一个加速释放硫酸乙酰肝素在组织间质血管,因此应该伴随着显著降低组织EC-SOD活动。