突变平滑肌alpha-actin (ACTA2)引起冠状动脉疾病,中风,和烟雾病,以及胸主动脉疾病。
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郭,Papke CL, Tran-Fadulu V,里加拉多,Avidan N,约翰逊RJ Kim DH Pannu H, MC,火花E, Pyeritz再保险,辛格MN,陶曼RL, Grotta JC,玛丽安AJ, Boerwinkle EA,弗雷泽LQ,勒麦尔SA Coselli JS, Estrera,萨菲HJ, Veeraraghavan年代,Muzny DM,惠勒哒,Willerson JT,于RK,雨水党卫军,谢勒,拉曼CS, Buja LM, Milewicz DM
突变平滑肌alpha-actin (ACTA2)引起冠状动脉疾病,中风,和烟雾病,以及胸主动脉疾病。
84年5月,是J哼麝猫。2009(5):617 - 27所示。doi: 10.1016 / j.ajhg.2009.04.007。Epub 2009年4月30日。
- PubMed ID
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19409525 (在PubMed]
- 文摘
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血管平滑肌细胞(SMC) alpha-actin的特殊技能对碘氧基苯甲醚(ACTA2)是一个主要组件的收缩装置在SMC坐落在整个动脉系统。杂合的ACTA2突变导致家族性胸主动脉瘤和解剖(TAAD),但只有一半的突变携带者有主动脉疾病。连锁分析和关联研究的个人在20个家庭ACTA2突变表明突变携带者可以有血管疾病的多样性,包括过早出现冠状动脉疾病(CAD)和过早缺血性中风(包括性烟雾病(MMD)),以及之前定义的TAAD。从患者的DNA测序分家TAAD和premature-onset CAD患者独立确定ACTA2突变在这些患者在家庭成员和过早出现中风ACTA2突变。移植血管病理分析,smc和myofibroblasts病人窝藏ACTA2建议smc增殖的增加导致闭塞性疾病。这些结果表明,杂合的ACTA2突变使病人各种分散和多元化的血管疾病,包括TAAD,过早CAD、缺血性中风,多党民主运动。这些数据表明,造成弥漫性血管疾病可以引起动脉闭塞或扩大在单个基因突变,直接影响临床管理和家族性血管疾病的研究。必威国际app