突变ACTA2基因家族的一个重要原因和分家nonsyndromatic胸主动脉瘤和/或解剖(TAAD)。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Morisaki H, Akutsu K,荻H,近藤N,山中我堤Y, Yoshimuta T, Okajima T,松田H, Minatoya K,佐佐木H,田中H, Ishibashi-Ueda H, Morisaki T
突变ACTA2基因家族的一个重要原因和分家nonsyndromatic胸主动脉瘤和/或解剖(TAAD)。
哼Mutat。2009年10月,30(10):1406 - 11所示。doi: 10.1002 / humu.21081。
- PubMed ID
-
19639654 (在PubMed]
- 文摘
-
大约有20%的动脉瘤和/或解剖(AAD)例源于遗传疾病,包括一些系统性和syndromatic结缔组织疾病,如马凡综合征,恰当牵拉,Loeys-Dietz综合症,这是由突变引起FBN1, COL3A1,分别和TGFBR1 TGFBR2基因。Nonsyndromatic AAD也有家庭背景,最近显示ACTA2基因的突变导致家族性广告。在目前的研究中,我们进行了序列分析ACTA2基因在14个无关的日本家庭患者胸AAD (TAAD),和零星的和年青TAAD 26。我们的结果确定三个ACTA2突变,两个小说(p。G152_T205del c.616 + 1 g > T, p。R212Q)和一个(p.R149C)报道,14名患者家族TAAD,和一种新的突变(p.Y145C) 26零星和年青的ACTA2 TAAD病人,每一个都被认为是诱发TAAD。这些患者的临床特征和之前报道的一样,而其他人是不同的。这些研究结果证实,在家族TAAD ACTA2突变是重要,而第一个零星的和年青TAAD案例ACTA2突变也确认了。