分析ACTA2欧洲性烟雾病的病人。
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彼得斯罗德C、V, Kasuya H, Nishizawa T, Wakita年代,Berg D,舒尔特C,汗N, Tatagiba M, Krischek B
分析ACTA2欧洲性烟雾病的病人。
欧元J Paediatr神经。2011年3月,15(2):117 - 22所示。doi: 10.1016 / j.ejpn.2010.09.002。Epub 2010 10月20。
- PubMed ID
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20970362 (在PubMed]
- 文摘
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常见的遗传模式的发现在不同的系统血管疾病可能的发病机制提供重要的见解这些严重的医疗条件。最近,突变的巧合ACTA2 alpha-actin(血管平滑肌细胞特定的同种型)在家庭与胸主动脉瘤和解剖(TAAD)和性烟雾病(MMD)在北欧血统的病人和积极的家族史TAAD和多党民主运动。在这项研究中,我们分析了九ACTA2基因的外显子在中欧non-familial患者多党民主运动,旨在复制先前描述基因的发现和识别可能进一步突变。DNA测序的九个外显子和侧翼intronic地区ACTA2 39多党民主运动的执行没有家族史患者多党民主运动或TAAD和68名健康对照中央欧洲血统而定制的引物。一个新的突变(R179H,杂合的)外显子6 ACTA2被发现在一个病人多党民主运动。我们没有能够发现其他先前描述的突变。与以前的报告相比,我们没有确定重大ACTA2变化序列。进一步ACTA2等相结合的分析方法,可能诱发基因在大群多党民主运动和其他血管疾病识别可能的常见致病机制。