γ重链疾病男:cDNA序列支持部分基因缺失模型。
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亚历山大,斯坦梅茨M, Barritault D, Frangione B,富兰克林EC,罩L,巴克斯鲍姆约
γ重链疾病男:cDNA序列支持部分基因缺失模型。
《美国国家科学院刊a . 1982, 79 (10): 3260 - 4。
- PubMed ID
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6808505 (在PubMed]
- 文摘
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人类疾病伽马重链(HCD)的特点是血清中存在短单克隆Igγ链未婚的光链。尽管大多数HCD蛋白质内部删除,在一些NH2-terminal缺陷。石γ3 HCD血清蛋白是后者的类型,在经历了一个广泛的NH2-terminal删除序列开始在铰链。细胞株合成石蛋白使我们研究生物起源异常的分子。体外翻译孤立的信使rna产生一个包含疏水蛋白NH2-terminal领袖序列。完整细胞的前体分子处理通常与一个NH2-terminal产生蛋白质序列同源的变量(V)地区。互补的核苷酸序列准备从石信使rna编码19-amino酸领袖之后,第一个15 V地区的残留物。一个广泛的内部删除包含剩余的V和整个CH1域。短V地区后,有信息cDNA整个正常的铰链。内部的主要合成产品因此删除分子经历postsynthetic产生NH2-terminally删除血清蛋白的降解。 The structure of the OMM mRNA suggests that the protein abnormality results from a partial gene deletion rather than defective splicing.