μ重链基因的突变agammaglobulinemia患者。
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象美吉诗叶尔L, Y, Coustan-Smith E,巴克利RH, Trubel H, Pachman LM, Kitchingman GR,坎帕纳D, Rohrer J,康利我
μ重链基因的突变agammaglobulinemia患者。
郑传经地中海J。1996年11月14日,335 (20):1486 - 93。
- PubMed ID
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8890099 (在PubMed]
- 文摘
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背景:大多数先天性低丙球蛋白血症患者和没有与x连锁agammaglobulinemia B细胞是男性,这是由基因突变引起的布鲁顿的酪氨酸激酶(对)杀人案;然而,女性有类似的障碍的人没有这种基因的突变。我们研究了两个家庭与常染色体隐性缺陷在b细胞发育和假定x连锁agammaglobulinemia患者没有突变对。杀人案方法:一系列的候选基因编码的蛋白质参与b细胞信号转导通路分析联系研究和突变筛查。结果:四种不同μ重链基因的突变被确定14号染色体上。在一个家庭,有一个纯合75 -到- 100 kb删除,包括d层基因,J-region基因,μ恒定区基因。在第二个家庭,有一个纯合子碱基对替代替代剪切位点的μ重链基因。这种突变将抑制生产膜的μ链的形式和产生分泌的氨基酸替换形式。此外,病人先前认为x连锁agammaglobulinemia被发现有一个氨基酸替换在一条染色体上一个不变的半胱氨酸所需的链内的二硫键,染色体,删除,包括免疫球蛋白轨迹。结论:缺陷μ重链基因在人类agammaglobulinemia的一个原因。 This implies that an intact membrane-bound mu chain is essential for B-cell development.