电压门控钾通道基因的突变KCNH1导致Temple-Baraitser综合症和癫痫。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
西蒙斯C,皮疹LD,克劳福德J,马L, Cristofori-Armstrong B,米勒D,俄文K,柏丽GJ, Alanay Y, Jacquinet, r FG, Verloes,沈J, Yesil G,居尔年代,Yuksel,克利瑞詹Grimmond SM, McGaughran J,国王GF, Gabbett MT,塔夫脱RJ
电压门控钾通道基因的突变KCNH1导致Temple-Baraitser综合症和癫痫。
Nat麝猫。2015年1月,47 (1):73 - 7。doi: 10.1038 / ng.3153。Epub 2014年11月24日。
- PubMed ID
-
25420144 (在PubMed]
- 文摘
-
Temple-Baraitser综合征(TBS)是一种多系统发育障碍表现为智力障碍,癫痫和发育不全或发育不全的拇指和大脚趾的指甲。这里我们报告损害新创突变KCNH1(编码蛋白醚跳摇摆舞,EAG1或KV10.1),电压门控钾通道主要是表达在中枢神经系统(CNS),与TBS六个人。特征的突变通道在非洲爪蟾蜍光滑的卵母细胞和人类HEK293T细胞显示激活和延迟失活的阈值下降,证明TBS-associated KCNH1突变导致有害的增益函数。符合这个结果,我们发现两个孩子的母亲,TBS,癫痫,但健康,是低级(10%和27%)马赛克致病性KCNH1突变的携带者。符合最近的报道,这一发现表明,许多未解决的中枢神经系统疾病的病因,包括癫痫,可能解释为致病性马赛克突变。