定位候选基因的方法良性家族性肌阵挛癫痫成人。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
佐野,三米,中村M,上野年代,金子田边H, S
定位候选基因的方法良性家族性肌阵挛癫痫成人。
Epilepsia。2002; 43增刊9:26-31。
- PubMed ID
-
12383276 (在PubMed]
- 文摘
-
成人良性家族性肌阵挛癫痫(BAFME)是一种常染色体显性特发性癫痫综合征的特点是成人颤抖的手指运动,肌阵挛,癫痫发作,和nonprogressive课程,在日本家庭。我们最近分配q23.3-q24.11 8号染色体的基因位点连锁分析。在这项研究中,我们确定了人类cDNA序列编码Kv8.1,神经元电压门控钾离子通道的调节alpha-subunit,映射到人类染色体8 q22.3-8q24.1。人类Kv8.1 cDNA 1500核苷酸开放阅读框编码500个氨基酸的多肽,在这六个疏水跨膜段是守恒的,和其整体氨基酸同源性和鼠和黄金仓鼠相比,95.0%和95.0%。逆转录-聚合酶链反应(rt - pcr)的组织分布分析显示8.1 Kv的存在记录只在大脑。分析人类基因的基因组组织显示的一致性三个外显子打断了两个内含子的1.2和3.5 kb。我们分析BAFME患者的基因组序列,并没有发现疾病的发病机制的变化。