(维生素B6-sensitive世袭sideroblastic贫血)。

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海勒T, Hochstetter V,巴斯勒米,Borck V

(维生素B6-sensitive世袭sideroblastic贫血)。

地中海Dtsch Wochenschr。2004年1月23日,129 (4):141 - 4。

PubMed ID

14724775 (在PubMed

]

文摘

历史:30岁的病人被调查microcytotic,浅色贫血(血红蛋白8.3 g / dl)和脾肿大。调查:骨髓涂片显示与增强normocellular骨髓严重发育不良的erythropoesis。普鲁士蓝染色显示一个环形铁粒幼红细胞数量的增加,因此骨髓增生异常综合征(与ringsideroblasts难治性贫血)被怀疑。诊断和治疗:回顾前实验室值和调查患者的家人透露的正确诊断x连锁sideroblastic贫血(XLSA)。该患者使用口服吡哆醇。血红蛋白水平稳步上升,所以诊断pyridoxine-responsive sideroblastic贫血。肝活检显示二次肝纤维化与肝硬化开始由于铁过载。与去铁胺和放血疗法。结论:XLSA是一种罕见的收购形式的sideroblastic贫血的鉴别诊断。高度的临床怀疑诊断是必要的,因为形态学研究组织学和细胞学等可能不会产生决定性的结果。 A correct diagnosis is especially important because of the uncomplicated therapeutic options.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
磷酸吡哆醛	5-aminolevulinate合成酶、erythroid-specific线粒体	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节