B6-responsive障碍:维生素依赖性的典范。

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克莱顿PT

B6-responsive障碍:维生素依赖性的典范。

Apr-Jun继承金属底座说。2006;29(2 - 3):317 - 26所示。

PubMed ID

16763894 (在PubMed

]

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磷酸吡哆醛是超过100个此类反应的辅因子在体内,包括许多参与神经传递素的合成或分解代谢。吡哆醛磷酸盐水平不足大脑引起的神经功能障碍,尤其是癫痫。有几个不同的机制,导致需求增加和/或吡哆醇磷酸吡哆醛。这些包括:(i)天生的错误影响B(6)维生素代谢的途径;(2)天生的错误导致积累与磷酸吡哆醛反应的小分子和灭活;(3)与磷酸吡哆醛反应的药物;(四)腹腔疾病,被认为是导致B(6)维生素的吸收不良;(v)肾透析,从而导致损失的增加B(6)从循环维生素;(vi)的药物影响B(6)维生素的新陈代谢;(七)天生的错误影响特定吡哆醛phosphate-dependent酶。 The last show a very variable degree of pyridoxine responsiveness, from 90% in X-linked sideroblastic anaemia (delta-aminolevulinate synthase deficiency) through 50% in homocystinuria (cystathionine beta-synthase deficiency) to 5% in ornithinaemia with gyrate atrophy (ornithine delta-aminotransferase deficiency). The possible role of pyridoxal phosphate as a chaperone during folding of nascent enzymes is discussed. High-dose pyridoxine or pyridoxal phosphate may have deleterious side-effects (particularly peripheral neuropathy with pyridoxine) and this must be considered in treatment regimes. None the less, in some patients, particularly infants with intractable epilepsy, treatment with pyridoxine or pyridoxal phosphate can be life-saving, and in other infants with inborn errors of metabolism B(6) treatment can be extremely beneficial.

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药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
磷酸吡哆醛	5-aminolevulinate合成酶、erythroid-specific线粒体	蛋白质	人类	未知的	代数余子式	细节