基因突变在人类β-半乳糖morquio B疾病。
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大岛渚,吉田K, Shimmoto M,福原爱今年Y, Y Sakuraba H,铃木
基因突变在人类β-半乳糖morquio B疾病。
J哼麝猫。1991年11月,49 (5):1091 - 3。
- PubMed ID
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1928092 (在PubMed]
- 文摘
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基因突变——273年的三个不同的β-半乳糖trp - - - - -低浓缩铀(突变)在这两个家庭,482参数——他(突变G)在一个家庭,和509年trp - - - - -半胱氨酸突变(H)在其他家庭——被确定在三个Morquio B疾病患者来自两个不相关的家庭。使用StuI限制酶位点分析,新型干法(7524)或RsaI证实了这些突变。人类成纤维细胞突变F表示多达8%的正常等位基因的酶活性,但没有表达的其他突变检测酶活性。我们得出这样的结论:独特的临床表现是专门与突变F,常见的两种基本替换,这种疾病。