GM1-gangliosidosis(缺乏遗传β-半乳糖):识别四个日本患者不同临床表型的突变。
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乾佑哉Nishimoto J,南坝E、K,冈田克也年代,铃木K
GM1-gangliosidosis(缺乏遗传β-半乳糖):识别四个日本患者不同临床表型的突变。
J哼麝猫。1991年9月,49 (3):566 - 74。
- PubMed ID
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1909089 (在PubMed]
- 文摘
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GM1-gangliosidosis是一种遗传性神经紊乱引起的溶酶体酸苷酶基因的突变。而其表型表达是复杂的,它通常是分类的婴儿,青少年,或成人的形式,根据发病年龄、症状恶化的速度,严重的中枢神经系统的参与。我们已经分析了酸苷酶基因在12个日本病人来自九个家庭。目的是识别突变个体病人,然后检查可能的突变和临床表型的相关性。Northern研究人类苷酶全长cDNA表明mRNA范围从察觉大幅度减少小儿患者,但数量和大小是正常的在所有的青少年和成人患者。四个不同的错义突变已确定,每个局限于各自的临床形式在我们的小型样品。在小儿患者减少但可检测的信使rna,点突变被发现导致Arg49——半胱氨酸。在小儿患者几乎无法觉察的信使rna,突变Arg457——后被确认。突变Arg201 - - - - -半胱氨酸被发现在所有四个青少年患者,尽管所有六成人患者为点突变纯合子Ile51——刺。少年和成年患者中的突变改变限制网站的正常基因,从而可修正的快速筛查。 The prediction that these mutations are responsible for the clinical disease was confirmed by no expression of the catalytic activity of the mutant proteins in the COS-I cell expression system.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)