基因突变在人类β-半乳糖GM1-gangliosidosis:常见突变日本成人/慢性病例。
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吉田K,大岛渚,Shimmoto M,福原爱今年Y, Sakuraba H,平贺柳泽N,铃木Y
基因突变在人类β-半乳糖GM1-gangliosidosis:常见突变日本成人/慢性病例。
J哼麝猫。1991年8月,49 (2):435 - 42。
- PubMed ID
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1907800 (在PubMed]
- 文摘
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人类苷的分子分析显示六个不同的基因突变在10 11日本GM1-gangliosidosis病人。他们是唯一在每个等位基因异常检查在这项研究。165 -核苷酸重复(位置,1103 - 1267年)被发现在两个小儿患者,生产异常大的信使rna;一个病人可能是纯合子,另一个是杂合子突变。其他两个小儿患者不同的突变;123 g (GGG) - - - - - Arg (gg)突变一个病人和316酪氨酸(乙)- - - - -半胱氨酸(TGT)突变。201 Arg(公司治理文化)- - - - -半胱氨酸(TGC)突变,消除BspMI网站,发现在late-infantile /青少年病人;放大的限制酶位点分析基因组DNA证实了他这个突变杂合性。51 Ile (ATC)——刺(ACC)突变被发现在所有5个成人/慢性病人检查在这项研究。它创建了一个SauI网站,限制酶位点分析证实,四个病人纯合突变体。 The other was a compound heterozygote for this mutation and another 457 Arg(CGA)----Gln(CAA) mutation. These mutant genes expressed markedly decreased or completely deficient enzyme activities in beta-galactosidase-deficient human fibroblasts transformed by adenovirus-SV40 recombinants. We conclude that gene mutations are heterogeneous in GM1-gangliosidosis but that the 51 Ile(ATC)----Thr(ACC) mutation is common among the Japanese adult/chronic cases. Genotype-phenotype correlations in GM1-gangliosidosis are briefly discussed.