一个纯合子的错义精氨酸组氨酸替换在482位置在一个意大利的β-半乳糖婴儿GM1-gangliosidosis病人。
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Mosna G, Fattore年代,Tubiello G, Brocca年代,Trubia M, Gianazza E•加蒂R, Danesino C,降雨量,Piantanida M
一个纯合子的错义精氨酸组氨酸替换在482位置在一个意大利的β-半乳糖婴儿GM1-gangliosidosis病人。
哼麝猫。1992年11月,90 (3):247 - 50。
- PubMed ID
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1487238 (在PubMed]
- 文摘
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我们有学习,互补dna聚合酶链反应,β-半乳糖几个意大利的小儿GM1-gangliosidosis患者。一个纯合子先前未被发现的1479 G >突变位置,导致一个精氨酸组氨酸的变化,检测。相同的突变杂合现象,被确认在6无关的病人,但不是100年正常的染色体。