酸苷酶的突变导致美国GM1-gangliosidosis病人。
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布斯塔尼RM,钱其琛WH,铃木K
酸苷酶的突变导致美国GM1-gangliosidosis病人。
J哼麝猫。1993年10月,53 (4):881 - 8。
- PubMed ID
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8213816 (在PubMed]
- 文摘
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我们描述四个新苷酶基因的突变。这是第一个突变造成婴儿和青少年GM1-gangliosidosis被描述在美国病人。细胞系来自两个青少年患者和6个婴儿GM1-gangliosidosis患者进行了分析。北部污点分析显示消息酸β-半乳糖的正常大小和数量在两个少年和四个小儿病例和正常大小,但在两个幼稚的情况下减少数量。突变是有别于日本突变。都是点突变导致氨基酸替换:Lys577 - - >参数,Arg590——>他和Glu632——> g。第四个突变,Arg208 - - >半胱氨酸,占10 16个可能的等位基因。两例婴儿从波多黎各的西班牙血统纯合突变,这表明这种等位基因可能已经通过波多黎各南美和北美。证实了这些突变导致临床疾病显著降低催化活性的突变蛋白Cos-1细胞表达系统。