溶酶体苷酶基因的突变引起的成人形式GM1 gangliosidosis。
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Chakraborty年代,拉菲妈,温格哒
溶酶体苷酶基因的突变引起的成人形式GM1 gangliosidosis。
J哼麝猫。1994年6月,54(6):1004 - 13所示。
- PubMed ID
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8198123 (在PubMed]
- 文摘
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三个成人酸苷酶缺乏症患者/ GM1 gangliosidosis来自两个不相关的北欧血统的家庭被发现有一个共同的点突变在相应基因的编码区。病人有共同的临床特征,包括早期的构音障碍,轻度运动失调,和骨骼异常。互补脱氧核糖核酸的两名患者在家庭1 PCR扩增和测序,大多数(39/41)的克隆C-to-T过渡(C - - > T) 245核苷酸(从起始密码子数)。这种突变改变了密码子的刺(ACG) (ATG)会面。突变和正常序列在基因组DNA还发现在那个位置,指示另一个突变等位基因的存在。基因组DNA的病人在家庭2在一个等位基因显示相同的点突变。这是确定在每个家庭只有父亲把C - - > T突变。表达的研究表明,这种突变产生活动,3% - -4%的β-半乳糖确认其有害影响。的cDNA克隆病人的家庭1不包含C T - - >显示20个基点插入intronic序列的核苷酸之间的75年和76年,第一个内含子的位置。进一步分析显示,插入一个T附近5 '剪接提供导致使用神秘的接头地点。 It appears that the C-->T mutation results in enough functional enzyme to produce a mild adult form of the disease, even in the presence of a second mutation that likely produces nonfunctional enzyme.