临床和分子分析日本男孩Morquio B的疾病。
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Ishii N, Oohira T,大岛渚,Sakuraba H, Endo F,松田,Sukegawa K, Orii T,铃木Y
临床和分子分析日本男孩Morquio B的疾病。
麝猫。1995年8月,48 (2):103 - 8。
- PubMed ID
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7586649 (在PubMed]
- 文摘
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Morquio B疾病被发现在日本一名15岁男孩面对进步广义骨骼发育不良,没有神经系统表现。是轻微的角质素sulfaturia被发现,β-半乳糖缺乏成纤维细胞。基因分析显示两种突变的等位基因,83酪氨酸- - > (Y83H)和482参数- - >半胱氨酸(R482C)。前者表示酶活力较低(正常的2 - 5%),而后者表示没有可检测酶活性。