苷酶基因突变患者慢慢进步GM1 gangliosidosis。
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Kaye EM, Shalish C,利弗莫尔J,泰勒哈,史蒂文森再保险方法XO
苷酶基因突变患者慢慢进步GM1 gangliosidosis。
J孩子神经。1997年6月,12 (4):242 - 7。
- PubMed ID
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9203065 (在PubMed]
- 文摘
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三个不相关的北美例缓慢渐进形式的GM1 gangliosidosis被发现有两个独特的点突变和9 bp在基因的编码区插入编码苷。案例1中有9个基点插入倒问题markCAGAATTTT倒问号一个等位基因核苷酸之间的730年和731年没有其他突变的等位基因。2,两个点突变被发现:一个独特的G - - > 602核苷酸过渡造成的参数- - >他替换密码子201(突变R201H);和之前确认的G - - > T转换1527核苷酸造成Trp - - >半胱氨酸替换密码子509年(突变W509C),已注意到在成人和慢性形式的GM1 gangliosidosis。案例3有独特的点突变(G - - >过渡核苷酸797)导致Asn - - > Ser氨基酸替换密码子266年(突变N266S),没有其他突变的发现在相同的或另一个等位基因。单链构象多态性上执行100多个控件没有演示点突变的存在R201H或N266S。同时,两个点突变的突变蛋白编码不显示Cos-1酶活性细胞表达系统确认这些突变酶活性较低有关。