小说突变(Asn 484赖氨酸,刺500年阿拉巴马州,438 g Glu) B Morquio疾病。
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Bagshaw RD,张年代,Hinek Skomorowski妈,惠兰D, JW克拉克JT,卡拉汉
小说突变(Asn 484赖氨酸,刺500年阿拉巴马州,438 g Glu) B Morquio疾病。
Biochim Biophys学报。2002年12月12日,1588(3):247 - 53年。
- PubMed ID
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12393180 (在PubMed]
- 文摘
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主要结果缺乏β-半乳糖GM1 gangliosidosis Morquio B疾病。中描述的40多个致病突变基因加到目前为止,约75%的错义类型和分布以及基因的长度。没有一个主要常见突变与GM1有关gangliosidosis。然而,Trp 273低浓缩铀突变患者通常存在于大多数Morquio B疾病遗传型的定义。我们现在报告三个新突变在三个Morquio B患者Trp 273低浓缩铀突变是缺席。两个突变,C1502G (Asn 484赖氨酸)和A1548G(刺500 Ala),发现双胞胎(一男,一女)显示一种轻微的Morquio B疾病和硫酸角质素的尿液。在他们的成纤维细胞,剩余1.9%和2.1%的控制活动。在西方的屁股,84 kda前体和64 kda成熟蛋白质几乎是观察不到的。45-kDa发生的突变蛋白降解产物表明达到了溶酶体,但异常处理。在第三个案例中,我们发现只有G1363A (g 438 Glu)突变(主要删除第二个等位基因没有被排除在外)。 This female patient too displays a very mild form of the disease with a residual activity of 5.7% of control values. In fibroblasts from this case, the 84-kDa precursor and the 45-kDa degradation product were present, while the mature 64-kDa form was barely detectable. The occurrence of these three mutations in the same area of the protein may define a domain involved in keratan sulfate degradation.