六个小说苷酶基因突变在巴西GM1-gangliosidosis患者。
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席尔瓦厘米,Severini MH, Sopelsa,科埃略JC,扎哈·A, d 'Azzo Giugliani R
六个小说苷酶基因突变在巴西GM1-gangliosidosis患者。
哼Mutat。1999; 13 (5): 401 - 9。
- PubMed ID
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10338095 (在PubMed]
- 文摘
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GM1-gangliosidosis是一种溶酶体储存疾病引起的酸苷酶的缺乏。三个临床形式recognized-infantile、青少年和adult-based发病的年龄和症状的严重程度。我们有进行分子分析的一大群GM1病人(19巴西和乌拉圭),使用非放射性单链构象多态性(SSCP)和限制性内切酶分析,基因组DNA。六个小说突变(R121S V240M D491N, 638 - 641, 895 - 896 insc, 1622 - 1627 insg)和两个先前描述的点突变(R59H R208C)确认。他们一起占90%的疾病等位基因的患者。两个突变,1622 - 1627 insg R59H, 20名患者出现在18。此外,四个多态性(L10P、L12L R521C, S532G)被确定。所有病例都幼稚的GM1 gangliosidosis。这份报告是迄今为止最全面的分子研究这种疾病的小儿患者。自GM1-gangliosidosis是最常见的溶酶体储存障碍在巴西南部,分子遗传咨询诊断很重要,载波检测和产前诊断指数家庭。