突变分析17个酸苷酶缺乏症患者:三个小说点突变和高度相关的突变W273L Morquio B型疾病。
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Paschke E,米洛斯岛我Kreimer-Erlacher H,霍弗勒G,贝克M, Hoeltzenbein M, Kleijer W, Levade T, Michelakakis H, Radeva B
突变分析17个酸苷酶缺乏症患者:三个小说点突变和高度相关的突变W273L Morquio B型疾病。
哼麝猫。2001年8月,109 (2):159 - 66。
- PubMed ID
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11511921 (在PubMed]
- 文摘
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苷酶的遗传缺陷可能导致GM1 gangliosidosis,数表型的广义或慢性精神运动恶化,以及Morquio B型疾病,无神经系统特性黏多糖病的症状。我们进行突变分析各种欧洲地区的17岁少年和成年患者和骨骼异常缺乏β-半乳糖。15这些有Morquio B表型和现在还是神经健康而青少年发病的两人表现出精神运动发育迟滞。两个基地替换(851 - 852 - tg - - > CT;W273L)出现在14 15 Morquio B的情况下。即使不包括等位基因从一个病人可能共同的血统,有一个更高频率(79%)那些Morquio B W273L表型的突变比之前报道的文献中(37%)。Morquio表型也表达在杂合子W273L和等位基因通常GM1 gangliosidosis可以预测表型和可靠地检测杂合的。一个法国病人有一个新颖的错义突变点(Q408P)与一个已知的突变(T500A),而智障患者都是杂合的两个突变在慢性GM1 gangliosidosis一起两个小说错义点突变(Y270D和H281Y) W273L附近的。我们的结果证实了高影响的273年苷酶的功能和Morquio B表型的表达。此外,第二个域的氨基酸400 - 500也可能是重要的。