调制作用的新发现多态性L436F GLB1基因的ⅱ型GM1 gangliosidosis病人。
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Caciotti, Bardelli T,坎宁安J D 'Azzo, Zammarchi E,莫龙
调制作用的新发现多态性L436F GLB1基因的ⅱ型GM1 gangliosidosis病人。
哼麝猫。2003年7月,113 (1):44-50。Epub 2003年3月19日。
- PubMed ID
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12644936 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告的调制作用L436F新GLB1基因的多态性确定病人受到GM1 gangliosidosis在17个月发病和快速进步的精神运动恶化。测序分析和家族性限制的研究显示,这个病人把L436F孕产妇等位基因的多态性与已知的cis R201C突变。在他的父亲的等位基因新突变R68W被确认。GLB1活动以来,病人的白细胞很低,符合i型和ⅱ型形式的疾病,每个突变的潜在影响是调查研究COS1细胞,和西方的印迹。表达的研究R68W突变等位基因导致没有GLB1活动。转染的向量携带R201C突变引起了残余GLB1活动,有趣的是,严重降低了与L436F / R201C等位基因转染。这些表达研究,连同co-transfection实验,表明R201C / L436F GLB1复等位基因会导致这个病人的临床和生化研究。疾病的二型表型被细分为幼儿和青少年形式。这个病人的临床和分子特征late-infantile GM1 gangliosidosis符合两个子之间的明确的分工形式的二型表型。的调制作用L436F多态性应该强调的是这个病人的病情的一个原因。 This model suggests that the combination of missense mutations or polymorphisms should be evaluated when diagnosing inherited genetic disorders.