磁共振成像结果和小说突变GM1 gangliosidosis。
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Gururaj, Sztriha L, Hertecant J,约翰森詹,乔治奥T,坎波斯Y, Drousiotou A, d 'Azzo
磁共振成像结果和小说突变GM1 gangliosidosis。
J孩子神经。2005年1月,20(1):年度。
- PubMed ID
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15791924 (在PubMed]
- 文摘
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两个不相关的阿拉伯血统的儿童和他们的兄弟姐妹被诊断为有GM1 gangliosidosis临床特征的基础上,显著低水平的苷。大脑的t2加权磁共振图像显示特定的特征,包括髓鞘化延迟和异常的皮层下白质、内囊,基底神经节。突变分析表明两小说突变,未被描述在一个阿拉伯人口。