来自溶酶体-半乳糖苷酶、保护蛋白/组织蛋白酶A和神经氨酸酶-1缺陷患者的真皮成纤维细胞的弹性发生
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Tatano Y, Takeuchi N, Kuwahara J, Sakuraba H，高桥T，高田G，伊藤K
来自溶酶体-半乳糖苷酶、保护蛋白/组织蛋白酶A和神经氨酸酶-1缺陷患者的真皮成纤维细胞的弹性发生
《医学投资杂志》2006年2月;53(1-2):103-12。
- PubMed ID
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16538002 (PubMed视图］
- 摘要
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人GLB1基因编码溶酶体β -半乳糖苷酶(β -gal)和弹性蛋白结合蛋白(EBP)。EBP作为对偶弹性蛋白伴侣和神经氨酸酶-1 (NEU1)和保护蛋白/组织蛋白酶a (PPCA)受体复合物的组成部分的缺陷被认为是常染色体隐性遗传β - gal、PPCA和NEU1缺陷中弹性发生受损的原因。本研究的目的是确定GLB1、PPCA和NEU1基因突变对皮肤成纤维细胞弹性发生的影响。在有溶酶体酶缺陷的皮肤成纤维细胞中，用抗对偶弹性蛋白抗体的免疫荧光和选择性的RT-PCR检测弹性纤维的形成和EBP mRNA的表达。GLB1基因等位基因(W273L/W273L、W273L/R482H和W273L/W509C取代)的Morquio B病、PPCA等位基因(IVS7+3A/IVS7+3A)的半乳糖涎腺病和NEU1等位基因(V217M/G243R)的涎腺病成纤维细胞均观察到明显正常的弹性发生和EBP mRNA表达。在本研究中，EBP中W273L的取代不可能导致所提出的弹性发生缺陷，而NEU1中典型的PPCA剪接突变和V217M/G243R的取代可能对真皮成纤维细胞弹性纤维的形成几乎没有影响。