14小说GLB1突变的识别,包括五个删除,在19个患者GM1 gangliosidosis来自南美洲。
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Santamaria R,布兰科M, Chabas,格林贝格D, Vilageliu L
14小说GLB1突变的识别,包括五个删除,在19个患者GM1 gangliosidosis来自南美洲。
麝猫。2007年3月,71 (3):273 - 9。
- PubMed ID
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17309651 (在PubMed]
- 文摘
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GM1 gangliosidosis是一种溶酶体储存障碍引起的溶酶体苷酶活动的缺失或减少因为GLB1基因的突变。建立了三个主要临床类型:I型(婴儿),II型(小儿晚期/少年)和类型III(成人)。患者进行突变分析19 GM1 gangliosidosis来自南美洲,主要来自阿根廷。他们两个都是吉普赛血统。患者的主要临床表现。38突变等位基因被确定:22个不同的突变的发现,14个突变是首次这里描述。小说中突变,5删除被发现。四是相对较小(c。435 _440deltct, c。845 _846delc, c。1131 _1145del15 c.1706_1707delC),而另一个是一个删除1529个核苷酸,包括外显子5,是由一个不平等的intronic Alu序列之间的交叉。所有的患者描述GM1 gangliosidosis婴儿受到影响的形式,除了四个病人分为二型无关,III, II / III(2例)。 The two type II/III patients bore the previously described p.R201H mutation, while the adult patient bore the new p.L155R. The juvenile patient bore two novel mutations: p.S434L and p.G554E. The two Gypsy patients are homozygous for the p.R59H mutation as are all Gypsy patients previously genotyped.