识别GLB1小说pseudodeficiency等位基因的基因的载体GM1 gangliosidosis。
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高L, Santamaria R,格林贝格D, Vilageliu L, Chabas
识别GLB1小说pseudodeficiency等位基因的基因的载体GM1 gangliosidosis。
麝猫。2007年8月,72(2):109 - 11所示。
- PubMed ID
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17661814 (在PubMed]
- 文摘
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“pseudodeficiency”这个词被用在溶酶体储存疾病来表示个人展示的情况大大减少酶活性但仍临床健康。Pseudodeficiencies已报告数溶酶体水解酶。GM1 gangliosidosis是一种罕见的常染色体隐性溶酶体储存障碍引起的苷水解酶缺乏症GLB1基因的突变的结果。直到现在,两个变量描述了活动改变β-半乳糖,p。Arg521Cys p.Ser532Gly。在这里,我们报告的新变种p。Arg595Trp GLB1基因,活动明显减少β-半乳糖COS-1细胞中表达。健康的变种被发现一个女孩的父亲GM1 gangliosidosis。他是一个杂合的化合物与p。Arg595Trp在反式的致病突变确定在他的女儿;他在白细胞和等离子显示苷酶活性低于观察GM1 gangliosidosis运营商。 As this family originated from the Basque Country in the north of Spain, we decided to analyse individuals of Basque and non-Basque origin, finding the p.Arg595Trp allele in 3.2% of Basque and in 0.8% of non-Basque alleles. The detection of the presence of alterations resulting in pseudodeficient activity in leukocytes and plasma is important for the correct diagnosis of GM1 gangliosidosis.