GM1 gangliosidosis Morquio B疾病:表达式的分析错义突变影响酸苷酶的催化部位。
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而D,保罗•K Fantur K,贝克M,汉堡F, Caillaud C, Fumic K, Ledvinova J, Lugowska, Michelakakis H, Radeva B, Ramaswami U, Plecko B, Paschke E
GM1 gangliosidosis Morquio B疾病:表达式的分析错义突变影响酸苷酶的催化部位。
哼Mutat。2009年8月30日(8):1214 - 21所示。doi: 10.1002 / humu.21031。
- PubMed ID
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19472408 (在PubMed]
- 文摘
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GLB1改变,基因编码酸beta-D-galactosidase (beta-Gal),可能导致GM1 gangliosidosis (GM1),神经退行性疾病,或在B Morquio疾病(MBD),正常表现型dysostosis多路复用和中枢神经系统(CNS)函数。虽然大多数MBD病人携带一个共同的等位基因,c。817年tg > CT (p.W273L),只有少数GM1 > 100突变的可以与某一表型有关。在25个民族GM1患者或MBD 11错义突变被发现一本小说以及插入和颠换造成异常的基因产物。除了c。602 g > A (p.R201H)和两个新的等位基因,c。592 g > T (p.D198Y)和c。1189 c > G (p.P397A),所有的突变导致显著降低beta-Gal活动正常的(< 10%)COS-1细胞中表达。尽管c。997 t > C (p.Y333H)表示3%的正常活动,突变蛋白在lysosomal-endosomal本地化的隔间。纯合子的案例呈现婴儿GM1后期,而杂合的,少年案件进行p。Y333H p.R201H一起。 This allele, recently found in homozygous MBD, gives rise to rough endoplasmic reticulum (RER)-located beta-Gal precursors. Thus, unlike classical MBD, the phenotype of heterozygotes carrying p.R201H may rather be determined by poorly active, properly transported products of the counter allele than by the mislocalized p.R201H precursors.