一种新的核糖体s6激酶(RSK4;RPS6KA6)通常删除复杂x连锁精神发育迟滞患者。
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一种新的核糖体s6激酶(RSK4;RPS6KA6)通常删除复杂x连锁精神发育迟滞患者。
基因组学,1999年12月15日,62 (3):332 - 43。
- PubMed ID
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10644430 (在PubMed]
- 文摘
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大删除Xq21往往与相邻基因组成的综合征x连锁耳聋3型(DFN3),精神发育迟滞(MRX)和choroideremia (CHM)。确定删除与经典CHM或DFN3促进潜在的基因的定位克隆,REP-1 POU3F4,分别使这些基因之间MRX基因的定位。在这里,我们报告一种新型基因的克隆和表征,核糖体s6激酶4 (RSK4;HGMW-approved象征RPS6KA6) MRX关键地区的地图。RSK4完全删除在八个相邻的基因综合症患者包括MRX DFN3患者部分删除,出现在一个Xq21删除患者和正常智力能力。RSK4表达最丰富的大脑和肾脏。746年预测蛋白质的氨基酸显示了一个高水平的同源性三个先前孤立的人类RSK家人。RSK2参与Coffin-Lowry综合症和非特异性MRX。本地化的RSK4间隔通常删除在智障男性与氨基酸的高度认同与RSK2表明RSK4在正常的神经发育过程中发挥作用。进一步突变分析男性与x连锁精神发育迟滞必须证明RSK4的确是一个小说MRX基因。