CABC1基因突变导致缺泛醌与小脑性共济失调和癫痫发作。
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Serre Mollet J, Delahodde, V,克雷蒂安D, Schlemmer D,随着,Boddaert N, Desguerre我德Lonlay P, de Baulny HO Munnich, Rotig
CABC1基因突变导致缺泛醌与小脑性共济失调和癫痫发作。
J哼麝猫。2008年3月,82 (3):623 - 30。doi: 10.1016 / j.ajhg.2007.12.022。
- PubMed ID
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18319072 (在PubMed]
- 文摘
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辅酶Q(10)(公鸡(10))在氧化磷酸化(OXPHOS)中起着关键作用,它分配电子各种脱氢酶和细胞色素之间的呼吸链。主要辅酶Q(10)缺乏临床代表一个异构条件遗传异质性的暗示,和一些疾病的基因已经被发现。CABC1基因,也称为COQ8或ADCK3,是人类的酵母他们同族体/ COQ8基因的许多基因参与泛醌的生物合成途径。他们的确切功能/ Coq8蛋白质还未可知,但是这种蛋白质是归类为假定的蛋白激酶。我们报告四ubiquinone-deficient CABC1基因突变患者在三个不同的家庭。这些患者提供了一个类似的进步与小脑萎缩和癫痫神经障碍。在所有情况下,enzymological研究指出缺泛醌。证实了公鸡(10)缺乏降低内容泛醌的肌肉。各种错义突变(R213W, G272V、G272D E551K)修改高度保守的氨基酸的蛋白质和1 bp移码插入c。(1812 _1813insg)被确定。错义突变引入酵母他们/ COQ8基因和表达他们的酿酒酵母株/ COQ8基因被删除。 All the missense mutations resulted in a respiratory phenotype with no or decreased growth on glycerol medium and a severe reduction in ubiquinone synthesis, demonstrating that these mutations alter the protein function.