成人由于突变CABC1 / ADCK3小脑性共济失调。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Horvath) R, Czermin B, Gulati年代,德穆斯年代,Houge G,派尔,Dineiger C,位于埃尔,Hassani, Foley C, Brodhun M,风暴K,柯式J,戈尔曼GS, Lochmuller H, Holinski-Feder E,泰勒RW, Chinnery PF
成人由于突变CABC1 / ADCK3小脑性共济失调。
J神经精神病学Neurosurg。2012年2月,83 (2):174 - 8。doi: 10.1136 / jnnp - 2011 - 301258。Epub 2011年10月29日。
- PubMed ID
-
22036850 (在PubMed]
- 文摘
-
目的:遗传性共济失调是异构障碍影响儿童和成人。主要原因可以确定在大约一半的病人,只有极少数人可以接收病因治疗。方法:作者进行测序的辅酶Q10(辅酶q)缺乏症在22个患者原因不明的隐性基因或零星的共济失调。结果:CABC1 / ADCK3突变被发现在四个病人和两个兄弟姐妹出现小脑性共济失调,癫痫和肌肉症状。痉挛状态,肌张力障碍、震颤和偏头痛不定地存在;在儿童早期认知障碍是严重情况下,但没有成人。与先前的报道相反,两个病人一个later-onset非常温和的表型和保持动态的年代。肌肉活检显示脂质积累,线粒体增生和细胞色素c oxidase-deficient纤维,但没有典型的粗糙的红色纤维。呼吸链酶活性和辅酶q10是减少严重影响患者正常但仍在一个温和影响病人46岁。结论:这些观察突出筛查潜在治疗导致的重要性,CABC1 / ADCK3突变,不仅严重的儿童运动失调,而且在轻度小脑性共济失调患者在成年生活。