杂合的ADCK3基因的突变与小脑萎缩的兄弟姐妹和极端表型的变化。
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Blumkin L, Leshinsky-Silver E, Zerem Yosovich K, Lerman-Sagie T,列弗D
杂合的ADCK3基因的突变与小脑萎缩的兄弟姐妹和极端表型的变化。
JIMD众议员2014;12:103-7。_2013_251 doi: 10.1007/8904。Epub 2013年9月19日。
- PubMed ID
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24048965 (在PubMed]
- 文摘
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我们描述一个高度变量在两姐妹小脑性共济失调的临床表现。妹妹表明早发性快速进行性小脑性共济失调伴随着汽车和nonmotor小脑功能,以及认知能力下降和精神问题。线粒体呼吸链酶分析肌肉显示减少复杂我+ 3。进步的小脑萎缩了大脑串行成像先生。辅酶Q10辅酶Q10补充,从5岁开始,导致显著改善运动和认知能力与小脑的部分改进的迹象。停药的治疗共济失调导致恶化,认知能力下降,严重的抑郁症。姐姐,32岁,nonprogressive构音障碍和10岁的笨拙和MRI显示小脑萎缩。一个已知的外显子组测序鉴定复合杂合性(p。Thr584delACC (c.1750_1752delACC))和一本小说(p.P502R) ACDK3基因的突变。结论:患者主要辅酶q缺陷由于ADCK3突变可以展示一个广泛的临床表现甚至在同一个家庭。很难诊断辅酶q缺乏完全基于临床表现。Exome sequencing can provide the molecular diagnosis but since it is expensive and not readily available, we recommend a trial of CoQ10 treatment in patients with ataxia and cerebellar atrophy even before confirmation of the molecular diagnosis.