ciliopathy-associated蛋白同系物RPGRIP1和RPGRIP1L与纤毛的完整性与Nek4丝氨酸/苏氨酸激酶通过交互。
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Coene KL,芒哒,Boldt K, Gloeckner CJ, van Reeuwijk J, Bolat E,鲁斯年代,Letteboer SJ,彼得斯助教,克莱莫FP, uef M, Roepman R
ciliopathy-associated蛋白同系物RPGRIP1和RPGRIP1L与纤毛的完整性与Nek4丝氨酸/苏氨酸激酶通过交互。
哼摩尔麝猫。2011年9月15日,20 (18):3592 - 605。doi: 10.1093 /物流/ ddr280。Epub 2011年6月17日。
- PubMed ID
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21685204 (在PubMed]
- 文摘
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最近的研究已经建立了纤毛功能障碍的根本原因广泛的多器官表型,称为“ciliopathies”。Ciliopathy-associated蛋白质有一个共同的行动在纤毛,然而,他们的总体重要性纤毛功能不同,所隐含的极端变化ciliopathy表型。本研究的目的是为了获得更多的洞察力的函数两ciliopathy-associated蛋白同系物,RPGR相互作用蛋白1 (RPGRIP1)和RPGRIP1-like蛋白(RPGRIP1L)。RPGRIP1突变导致疾病eye-restricted雷伯氏先天性黑内障,而突变RPGRIP1L Joubert和Meckel综合症病因,在严重影响多个器官和ciliopathy频谱。使用串联亲和纯化结合质谱分析,我们确定了Nek4丝氨酸/苏氨酸激酶作为重要组件的RPGRIP1——以及RPGRIP1L-associated蛋白质复杂。纤毛细胞,这种激酶局部基底的身体,而在纤毛器官,纤毛细根的激酶主要被探测到。下调的NEK4纤毛细胞导致纤毛明显降低组装,指着一个角色在纤毛NEK4动力学。现在我们假设RPGRIP1 RPGRIP1L函数作为cilium-specific支架,招募Nek4信号网络监管纤毛的稳定性。我们的数据与先前建立的角色在山峡蛋白质家族的其他成员的纤毛和定义NEK4 ciliopathy候选基因。