UCH-L1基因编码两种对立的酶的活动影响α-突触核蛋白退化和帕金森病易感性。

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刘Y,法伦L, Lashuel哈,刘Z,·兰斯伯里PT

UCH-L1基因编码两种对立的酶的活动影响α-突触核蛋白退化和帕金森病易感性。

细胞。2002年10月18日,111 (2):209 - 18。

PubMed ID
12408865 (在PubMed
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假设每个酶表达一个体内酶活性受到神经元的连接酶泛素c端hydrolase-L1 (UCH-L1)帕金森病(PD)。UCH-L1,特别是那些变异与更高的对帕金森病的易感性,导致培养细胞α-突触核蛋白的积累,影响无法解释的公认的水解酶的活动。UCH-L1所示展览一个第二,dimerization-dependent, ubiquityl连接酶的活动。同质多象变体的UCH-L1减少PD (S18Y)风险减少了连接酶活动但可比水解酶活动的野生型酶。因此,连接酶活性以及水解酶活性UCH-L1在蛋白酶体降解的蛋白质可能扮演一个角色,一个关键过程神经元的健康。

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泛素羧基末端水解酶同工酶L1 P09936 细节