泛素羧基末端酯酶L1 (UCHL1) S18Y多态性在白内障患者。
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鲁道夫T, Sjolander,帕默女士,Minthon L,沃林,安德瑞森N, Tasa G, Juronen E, Blennow K, Zetterberg H, Zetterberg M
泛素羧基末端酯酶L1 (UCHL1) S18Y多态性在白内障患者。
眼科麝猫。2011年6月,32 (2):75 - 9。doi: 10.3109 / 13816810.2010.544360。Epub 2011年1月26日。
- PubMed ID
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21268678 (在PubMed]
- 文摘
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背景:白内障的特点是光散射蛋白质聚合。ubiquitin-proteasome系统提出了一个在蛋白水解作用去除这些蛋白质聚合。泛素羧基末端酯酶L1 (UCHL1)是一个de-ubiquitinating酶回收泛素的重要功能。保护作用的p。UCHL1 S18Y多态性的基因已被证明在帕金森病。目前的研究旨在考察可能影响白内障的形成。方法:患者白内障(n = 493)和控制(n = 142)分析了UCHL1 p。使用动态allele-specific杂交S18Y多态性。结果:显著差异观察等位基因和基因型频率的p。S18Y多态性之间的控制和白内障患者,积极UCHL1等位基因载体状态与白内障的诊断(调整或1.7 (95% CI = 1.1 - -2.6) p = 0.02)。没有显著差异的基因型分布在分层类型的白内障。 Nor did the mean age at cataract surgery differ between genotypes. CONCLUSION: The current study does not support a protective role for the UCHL1 S18Y polymorphism in cataract development, but may instead suggest a disease-promoting effect.