小鼠模型的描述黏多糖病二世(亨特综合征)。

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加西亚AR,潘J, Lamsa JC, Muenzer J

小鼠模型的描述黏多糖病二世(亨特综合征)。

J继承金属底座说。2007年11月,30 (6):924 - 34。Epub 2007年9月16日。

PubMed ID

17876721 (在PubMed

]

文摘

黏多糖病二世(人类议员II,亨特综合症)是一种x连锁遗传的溶酶体储存疾病引起的溶酶体酶的缺乏iduronate-2-sulfatase (i2)。i2催化作用的一个步骤分解代谢的葡糖氨基葡聚糖(笑话)dermatan硫酸和硫酸乙酰肝素,当缺乏或没有笑料积聚在组织和器官。男性基因敲除小鼠(IdS-KO)缺乏i2的基因编码,展览的许多特征的人类疾病。控制野生型小鼠相比,插科打诨排泄尿液在4周的年龄和保持高高架在整个寿命,和组织GAG水平升高早在7周的年龄。肝、脾和其他器官明显IdS-KO老鼠比野生型更大。影像学检查发现硬化和扩大的头骨在4周的年龄和四肢的骨骼在10 - 13周的年龄增大。微CT扫描显示严重骨膜骨形成在胫骨远端外侧方面和跟骨的钙化肌腱。这个模型是用于开发idursulfase议员二世和治疗可能继续是有用的治疗策略的评估慢性和进步的障碍。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物靶点

药物	目标	类	生物	药理作用	行动
Idursulfase	Dermatan硫酸	小分子	人类	是的	不可用	细节
Idursulfase	硫酸乙酰肝素	小分子	人类	是的	不可用	细节