描述人类SCO1和COX17线粒体细胞色素c氧化酶的基因缺陷。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Horvath) R, Lochmuller H, Stucka R,姚明J, Shoubridge EA, Kim SH Gerbitz KD, Jaksch M
描述人类SCO1和COX17线粒体细胞色素c氧化酶的基因缺陷。
生物化学Biophys Res Commun。2000年9月24日,276 (2):530 - 3。
- PubMed ID
-
11027508 (在PubMed]
- 文摘
-
至少有三个蛋白质,COX17p、SCO1p及其同系物SCO2p被认为是参与线粒体铜运输细胞色素c氧化酶(COX),呼吸链的终端酶。最近,我们和其他人已经表明,突变SCO2与致命COX-deficiency婴儿肥厚性心肌病(HCMP)。大多数患者相似的表型,然而,不利于SCO2突变,暗示这个障碍的其他基因的候选人。我们报告基因组织SCO1和COX17在人类染色体17日和3分别COX17的完整序列分析和SCO1 30考克斯缺乏症患者。使用一组人类:mouse-monochromosomal混合动力车,COX17专门限于染色体3的表达,表明先前报道13号染色体代表一个假基因序列。DNA序列分析SCO1和COX17在9个患者严重缺考克斯和致命的HCMP, 21个其他缺考克斯障碍患者,不透露任何致病突变和多态性。我们得出这样的结论:无论是SCO1还是COX17缺考克斯症的常见原因。