细胞色素c氧化酶缺乏。
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Shoubridge EA
细胞色素c氧化酶缺乏。
地中海是J麝猫。2001年春季,106(1):46 - 52点。
- PubMed ID
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11579424 (在PubMed]
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细胞色素c氧化酶(COX)是线粒体呼吸链的终端酶,催化转移电子从细胞色素c分子氧气减少。它由13个结构单元,三是编码在mtDNA和酶的催化核心形式。除了这些结构单元,大量的辅助因素是必要的组装和维护活动全酶复杂。考克斯最孤立的缺陷作为常染色体隐性遗传疾病;考克斯mtDNA-encoded亚基基因的突变比较少见。这些突变与广泛的临床表型从孤立的肌病多系统疾病,从童年到成年晚期发病。考克斯常染色体隐性缺陷通常有一个非常早期发病的年龄和致命的结果。描述了几种临床表现包括利综合症,肥厚性心肌病和肌病,致命的小儿乳酸酸中毒。令人惊讶的是,考克斯nuclear-encoded结构性突变子单元尚未发现与这些表型。突变已经被确认在几个考克斯装配因素:SURF1 (Leigh综合症),SCO2(肥厚性心肌病)SCO1(肝衰竭、ketoacidotic昏迷),和COX10(脑病,tubulopathy)。 As all of these assembly factors are ubiquitously expressed, the molecular basis for the different clinical presentations remains unexplained. Although the genetic defects in the majority of patients with COX deficiency are unknown, it is likely that most will be solved in the near future using functional complementation techniques.