SCO1基因的变异线粒体细胞色素c氧化酶缺乏neonatal-onset肝衰竭和脑病。
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Valnot我,婚礼,Gigarel N, Mehaye B, Amiel J, Cormier-Daire V, Munnich, Bonnefont JP,鲁斯P, Rotig
SCO1基因的变异线粒体细胞色素c氧化酶缺乏neonatal-onset肝衰竭和脑病。
J哼麝猫。2000年11月,67 (5):1104 - 9。Epub 2000年9月28日。
- PubMed ID
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11013136 (在PubMed]
- 文摘
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细胞色素c氧化酶(COX)从细胞色素c两电子转移催化分子氧和随之而来的矢量内线粒体膜质子泵。研究一个大家庭与多个新生儿ketoacidotic昏迷缺考克斯和孤立的情况下,我们绘制了17号染色体疾病轨迹p13.1,区域包括两个候选基因参与考克斯assembly-namely SCO1 COX10。突变筛查发现复合杂合性SCO1基因突变的病人。变异的等位基因,遗传自父亲,却深藏着一个2个基点移码删除(DeltaGA;元,363 - 364年)导致过早终止密码子和高度不稳定的信使rna。母体遗传来的突变(C520T)改变了一个高度保守的脯氨酸为亮氨酸蛋白(P174L)。脯氨酸,毗邻CxxxC铜包SCO1领域,可能起到关键作用的tridimentional结构域。有趣的是,SCO1-deficient患者的临床表现明显不同于其他病人窝藏突变考克斯的装配和/或成熟的基因。