小说肾上腺皮质3受体基因(MC3R)突变与严重肥胖有关。
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李y, Poh路,死胡同肯塔基州
小说肾上腺皮质3受体基因(MC3R)突变与严重肥胖有关。
中国性金属底座。2002年3月,87 (3):1423 - 6。
- PubMed ID
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11889220 (在PubMed]
- 文摘
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肾上腺皮质3受体(MC3R)在体重调节中扮演着一个关键的角色在小鼠模型。我们描述一个新的突变Ile183Asn (T548A)发现在一个13岁的杂合性肥胖的女孩和她的父亲。方法:MC3R基因测序在41个肥胖儿童无关,和121个DNA样本非肥胖者对这部小说进行分析序列变异allele-specific聚合酶链反应(PCR)。四个家庭成员的基因型的血统也由allele-specific PCR分析。结果:Ile183Asn渊源者被发现,她的父亲,尽管四个家庭成员都是肥胖的。121年的序列变异不存在控制样本。的渊源者身体脂肪比例高(49%),但父亲的身体脂肪百分比仅为30%。没有明显的表型特征。胰岛素敏感性明显高于40相比其他肥胖受试者没有MC3R基因突变。讨论:两者之间的表型差异相关的杂合体,和肥胖的观察在其他家庭成员没有变异表明,肥胖的结果的不同组合环境、行为和多个遗传因素(除了MC3R),甚至在同一个家庭。