零星的突变在肾上腺受体3在病态肥胖的人。
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沃克Mencarelli M,通用电气,Maestrini年代,阿尔贝蒂L, Verti B, Brunani, Petroni ML, Tagliaferri M,里尤兹,Di Blasio
零星的突变在肾上腺受体3在病态肥胖的人。
J哼麝猫。2008欧元可能;16 (5):581 - 6。doi: 10.1038 / sj.ejhg.5202005。Epub 2008年1月30日。
- PubMed ID
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18231126 (在PubMed]
- 文摘
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几个肾上腺受体4基因的突变已确定在人类和占3 - 6%的病态肥胖。相比之下,强有力的证据的决定性作用肾上腺受体3 (MC3R)突变仍然缺乏。在MC3R基因敲除小鼠,饲料效率高而非摄食过量似乎有助于脂肪量增加。在这些证据的基础上,本研究的目的是调查MC3R基因突变的存在在一组290名肥胖受试者(平均体重指数44.2 + / - -5.9 kg / m2)。作为对照,一组215名正常体重者(平均体重指数22.4 + / - -2.7 kg / m2)也被屏蔽。三个小说MC3R基因的突变(A293T I335S和X361S)肥胖病人中被识别。的变异与肥胖隔离的家庭成员进行了研究。体外表达每一个突变的研究表明I335S-mutated受体功能的丧失。这些发现表明,在人类中,MC3R基因突变是一个可能导致肥胖的遗传形式居多。然而,这个协会以及这些突变产生的特定的表型特征需要进一步评估在较大的一系列肥胖受试者。