表情,肾上腺皮质的候选基因,和人口研究5受体。
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净化N, Dixon C,雷AJ,菲利普斯SR, Cunliffe WJ,戴尔M,托德C, Meggit年代,伯齐-麦辰马里斯杰
表情,肾上腺皮质的候选基因,和人口研究5受体。
J投资北京医学。2001年4月,116 (4):564 - 70。
- PubMed ID
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11286624 (在PubMed]
- 文摘
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在小鼠肾上腺皮质5受体调节皮脂腺的功能。阐明其作用在人,我们研究了肾上腺皮质5受体表达在皮肤,和肾上腺皮质5受体位点等位基因变异在不同人群和候选人疾病组。肾上腺皮质5受体蛋白质通过免疫组织化学方法研究和mRNA表达和逆转录酶聚合酶链反应。肾上腺皮质5受体信使rna检测在正常皮肤和培养角质细胞但无法培养的成纤维细胞和黑色素细胞。免疫组织化学显示肾上腺皮质5受体免疫反应性上皮和附件,包括皮脂腺分泌腺的腺和顶浆分泌腺,以及低水平表达interfollciular表皮。为了破坏屏幕遗传多样性的黑皮质素受体5可能有用的等位基因关联研究破坏我们测序整个黑皮质素受体5编码区域的人口。一个产生变化(Phe209Leu)和四的变化(Ala81Ala, Asp108Asp Ser125Ser, Thr248Thr)被确定。也发现类似的结果在每个种群的因纽特人除了被认为只有Asp108Asp变体。明显破坏的“全球分销”黑皮质素受体5变种可能表明他们老在进化过程中。肾上腺皮质的变化5受体检查患者痤疮(n = 21),汗腺炎supprativa (n = 4),和皮脂腺病变由皮脂腺痣,腺瘤,增生(n = 13)。 No additional mutations were found. In order to determine the functional status of the Phe209Leu change, increase in cAMP in response to stimulation with alpha-melanocyte-stimulating hormone was measured in HEK-293 cells transfected with either wild-type or the Phe209Leu variant. The variant melanocortin 5 receptor was shown to act in a concentration-dependent manner, which did not differ from that of wild type. We have therefore found no evidence of a causative role for melanocortin 5 receptor in sebaceous gland dysfunction, and in the absence of any association between variation at the locus and disease group, the pathophysiologic role of the melanocortin 5 receptor in man requires further study.