确定肝脏糖原磷酸化酶的突变在糖原存储疾病类型VI。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Chang年代,罗森博格MJ,莫顿H, Francomano CA, Biesecker LG
确定肝脏糖原磷酸化酶的突变在糖原存储疾病类型VI。
哼摩尔麝猫。1998年5月,7 (5):865 - 70。
- PubMed ID
-
9536091 (在PubMed]
- 文摘
-
糖原存储疾病类型VI (GSD6)定义了一组障碍导致肝肿大和低血糖减少肝脏磷酸化酶的活动。这些疾病通常是轻微的,但确诊需要侵入性程序。我们分析一个门诺派教徒家族的一种常染色体隐性GSD6确定分子的缺陷,开发出了一种非侵入性的诊断测试方法。连锁分析进行了使用遗传标记在肝脏糖原磷酸化酶基因(PYGL),侧面被怀疑是在生化方面障碍的原因。门诺派教徒GSD6与PYGL轨迹的多点LOD得分为4.7。PYGL基因突变的分析基因组DNA测序。测序的基因组DNA显示异常的剪切位点基因内区13拼接捐献者。确认的基因突变是由rt - pcr产物测序,显示异构PYGL mRNA缺乏全部或部分外显子13在受影响的人。这项研究首次证明PYGL基因的突变会导致GSD6。据估计,这种突变出现在3%的门诺派教徒染色体和疾病影响了0.1%的人口。 Determination of this mutation provides a basis for the development of a simple and non-invasive diagnostic test for the disease and the carrier state in this population and confirms biochemical data showing the importance of this gene in glucose homeostasis.