肝脏糖原磷酸化酶基因的突变(PYGL)潜在糖原病类型VI。
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Burwinkel B,赞美上帝高清,Herschkovitz E,摩西西南,胫骨y Kilimann兆瓦
肝脏糖原磷酸化酶基因的突变(PYGL)潜在糖原病类型VI。
J哼麝猫。1998年4月,62 (4):785 - 91。
- PubMed ID
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9529348 (在PubMed]
- 文摘
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缺乏磷酸化酶在肝脏疾病产生糖原存储类型VI(她的疾病;MIM 232700)。我们报告的鉴定第一PYGL突变,该基因编码糖原磷酸化酶的肝脏对碘氧基苯甲醚,在三个她的疾病患者。这是两个剪切位点突变和两个错义突变。突变5的剪切位点基因内区14的共识导致基因内区14的保留和利用两个非法的5 '接头地点,而3 '剪切位点的突变的共识内含子4导致跳过外显子5。两个错义突变,N338S和N376K引起非保守的氨基酸的替换是绝对守恒即使在酵母和细菌的磷酸化酶。我们也报告修正PYGL编码序列,序列多态性,部分PYGL基因结构和内含子在PYGM相同的职位,磷酸化酶的基因的肌肉对碘氧基苯甲醚。我们的研究结果表明,PYGL突变引起的疾病,他们可以提高实验室诊断肝脏磷酸化酶系统的缺陷。