人类线粒体醛脱氢酶基因的基因组结构。
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引用
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徐志刚,李志刚,李志刚
人类线粒体醛脱氢酶基因的基因组结构。
基因组学。1988年1月;2(1):57-65。
- PubMed ID
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2838413 (PubMed视图]
- 摘要
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我们从两个宇宙人类基因组文库中分离并鉴定了四个重叠的克隆,这些文库跨越约90千碱基对(kbp),包含整个人类线粒体醛脱氢酶(ALDH2)基因。利用cDNA探针和特异性寡核苷酸探针鉴定了基因组克隆的酶切图谱。通过对每个外显子和剪接连接进行DNA测序,确定了外显子和内含子的结构。ALDH2基因长约44 kbp,包含至少13个外显子,编码517个氨基酸残基。除了成熟酶中缺失的信号nh2末端肽外,从外显子推断出的氨基酸序列与报道的人肝脏ALDH2的一级结构一致(J. Hempel, R. Kaiser, and H. Jornvall, 1985, Eur。生物化学,153:13-28)。一些内含子包含Alu重复序列。一个类似于tata的序列(TTATAAAA)和一个类似于caat的序列(GTCATCAT)分别位于翻译起始密码子上游473和515 bp。引物扩增和S1核酸酶作图对基因的5′区进行表征。