人碎片喹4-羟化酶(CYP2D)位点:多态性CYP2D6基因、相关基因和假基因的序列和鉴定。
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木村S, Umeno M，斯柯达RC，梅耶UA，冈萨雷斯FJ
人碎片喹4-羟化酶(CYP2D)位点:多态性CYP2D6基因、相关基因和假基因的序列和鉴定。
胡恩杰。1989年12月;45(6):889-904。
- PubMed ID
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2574001 (PubMed视图］
- 摘要
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碎片喹-4-羟化酶多态性是一种药物氧化代谢的遗传变异，具有两种表型，广泛代谢者(EM)和不良代谢者(PM)。在欧洲和北美的高加索人群中，5%-10%的PM表型，不能代谢碎片喹和许多其他药物。这种缺陷是由CYP2D6基因的几个突变等位基因引起的，其中两个在大约70%的PMs中被检测到。我们从一个经谱系分析阳性鉴定为CYP2D6等位基因纯合子的EM的淋巴细胞DNA构建了一个基因组文库。分离出正常CYP2D6基因;序列完整，其中5'和3'侧DNA分别为1531和3522 bp;在4378 bp内发现9个外显子。另外两个基因CYP2D7和CYP2D8P也被克隆和测序。CYP2D8P在其外显子内包含多个基因干扰插入、删除和终止密码子，表明这是一个假基因。CYP2D7位于CYP2D8P的下游，除了在第一个外显子中存在一个干扰阅读框的插入外，它显然是正常的。 A hypothesis is presented that the presence of a pseudogene within the CYP2D subfamily transfers detrimental mutations via gene conversions into the CYP2D6 gene, thus accounting for the high frequency of mutations observed in the CYP2D6 gene in humans.