钠离子通道beta1亚基变异与Brugada综合症和心脏传导疾病在人类身上。
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渡边H, Koopmann TT, Le Scouarnec年代,杨T,英格拉姆CR、Schott JJ, Demolombe年代,Probst V, Anselme F, Escande D, Wiesfeld AC, Pfeufer, Kaab年代,Wichmann他Hasdemir C, Aizawa Y,王尔德AA,登DM, Bezzina CR
钠离子通道beta1亚基变异与Brugada综合症和心脏传导疾病在人类身上。
中国投资。2008年6月,118 (6):2260 - 8。doi: 10.1172 / JCI33891。
- PubMed ID
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18464934 (在PubMed]
- 文摘
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Brugada综合症是一种遗传疾病与心脏性猝死,特点是心室纤维性颤动和右心前区的心电图ST段抬高。SCN5A丧失突变,编码的主要心脏钠通道α亚基NaV1.5,可以引起Brugada综合症和心脏传导疾病。然而,SCN5A基因突变并不是在大多数患者中发现这些症状,建议其他基因可以导致或修改这些疾病。在这里,我们研究了SCN1B编码function-modifying钠通道beta1亚基,282年渊源者Brugada综合症患者和44传导疾病,没有一个人有SCN5A基因突变。我们确定了3突变与心律失常隔离3家族。两个突变位于新描述交替处理记录,beta1B。规范和交替处理记录被表达在人类心脏和浦肯野纤维的表达更大程度比心脏肌肉,与传导疾病的临床表现一致。低钠电流当NaV1.5 coexpressed突变beta1或beta1B子单元比时coexpressed WT子单元。这些发现暗示SCN1B作为人类心律失常的疾病基因易感性。