发热性癫痫发作和全身性癫痫相关与突变Na +声道beta1亚基SCN1B基因。
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华莱士RH,王DW,辛格R,雅伯即乔治·艾尔·Jr菲利普斯哈,萨尔州K,里斯,约翰逊电子战,萨瑟兰GR, Berkovic科幻,无角的JC
发热性癫痫发作和全身性癫痫相关与突变Na +声道beta1亚基SCN1B基因。
Nat麝猫。1998年8月,19 (4):366 - 70。
- PubMed ID
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9697698 (在PubMed]
- 文摘
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发热性癫痫发作影响大约3%的6岁以下儿童,是目前最常见的癫痫。一小部分儿童发热性癫痫发作后与无热的发展持续的癫痫发作。隔离分析表明大多数情况下复杂继承家庭但很少表现出明显的常染色体显性遗传。两个公认的位点被映射(FEB1和FEB2),但特定基因尚未确定。我们最近描述了临床子集,称为全身性癫痫伴发热性发作+ (gef +),许多家庭成员有癫痫发烧,可能会持续超过六岁或与无热的广义发作有关。我们现在报告链接,在另一个大型gef +家庭,染色体地区19 q13.1和识别突变电压门控钠(Na +)路beta1亚基基因(SCN1B)。突变的变化守恒的半胱氨酸残基破坏一个假定的二硫桥通常维护一个细胞外immunoglobulin-like褶皱。Co-expression突变的beta1亚基与大脑Na +声道α亚基在非洲爪蟾蜍光滑的卵母细胞表明突变干扰的能力单元调节channel-gating动力学符合功能丧失等位基因。这个观察发展的主题,特发性癫痫channelopathies家庭,提高的可能性,其他Na +路亚基基因参与发热性癫痫和广义癫痫与复杂的遗传模式。