新突变c。374 c > T和假定的变异在突尼斯SCN1B基因单体型家庭发热性癫痫。
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Fendri-Kriaa N, Kammoun F,萨勒姆IH Kifagi C, Mkaouar-Rebai E, Hsairi我Rebai, Triki C, Fakhfakh F
新突变c。374 c > T和假定的变异在突尼斯SCN1B基因单体型家庭发热性癫痫。
J。2011欧元可能;18 (5):695 - 702。doi: 10.1111 / j.1468-1331.2010.03216.x。Epub 2010年10月6日。
- PubMed ID
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21040232 (在PubMed]
- 文摘
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背景:发热性癫痫(FSs)相对是最常见的儿童癫痫发作。fs并不认为是一个真正的癫痫疾病,而是作为一种特殊的综合征的特点是其引发因素(热)和一个典型的3个月到5年。尽管特定基因影响大多数的FS尚未确定的情况下,几个FSs最近报道的基因位点。这份报告的目的是寻找基因负责FSs在六个影响突尼斯的家庭。必威国际app方法:一个微卫星标记分析了已知的FS和全身性癫痫伴发热性发作+ (gef +)位点。根据统计分析获得的结果的六个研究家庭和协议的参与SCN1B基因在gef +综合症在以前的研究中,对gef SCN1B + 1轨迹被认为是潜在的候选基因之一,被直接测序检测突变。结果:SCN1B基因的测序分析小说突变(c.374G > T)透露,改变了一个与亮氨酸精氨酸残基的位置125的蛋白质。我们认为R125L变化可能会影响蛋白质的结构和稳定的氢键的损失。两个确认单核苷酸多态性位于邻近的假想聚腺苷酸化假定构成了一种假定的变异单体型。结论:我们的结果支持,SCN1B基因在一个在六FS突尼斯家庭研究和可能导致FS易感性5人。